Δευτέρα, 15 Μαΐου 2017

Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οζώδη Σκλήρυνση.

Ένας κόσμος γεμάτος ευγένεια και ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ! 
Με το σύνθημα « Ένας κόσμος ευχαριστώ » διοργανώνεται η φετινή παγκόσμια ημέρα ευαισθητοποίησης για την οζώδη σκλήρυνση.
Υπάρχει και το 50% των πασχόντων οφείλετε
σε κληρονομικότητα.

Σχετικά με την οζώδη σκλήρυνση
Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί μη – κακοήθεις όγκους που σχηματίζονται σε πολλά διαφορετικά όργανα, κυρίως στον εγκέφαλο, τα μάτια, την καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα και τους πνεύμονες.
Οι πτυχές της οζώδους σκλήρυνσης επηρεάζουν πιο έντονα την ποιότητα ζωής που σχετίζεται γενικά με τον εγκέφαλο: σπασμοί, αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση και αυτισμό.
Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι με οζώδη σκλήρυνση ζουν ανεξάρτητοι μια υγιή ζωή και ασκούν ενδιαφέροντα επαγγέλματα όπως γιατροί, δικηγόροι, εκπαιδευτικοί και ερευνητές.
Η συχνότητα και η σοβαρότητα των διαφόρων πτυχών της οζώδους σκλήρυνσης μπορούν να ποικίλουν ευρέως μεταξύ των ατόμων, ακόμη και μεταξύ πανομοιότυπων διδύμων.

Τα στατιστικά δεδομένα:
Τουλάχιστον δύο παιδιά γεννιούνται κάθε μέρα με οζώδη σκλήρυνση.
Τα δεδομένα των τελευταίων ετών δείχνουν ότι 1 παιδί στα 6.000 θα έχει οζώδη σκλήρυνση.
Σχεδόν 1 εκατομμύριο άνθρωποι σε όλο τον κόσμο εκτιμάται ότι έχουν οζώδη σκλήρυνση, με περίπου 50.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες. Πολλές περιπτώσεις μπορεί να παραμείνουν αδιάγνωστες για πολλά χρόνια ή δεκαετίες, λόγω της σχετικής ασάφειας της νόσου και τα ήπια συμπτώματα που μπορεί να λάβει ως προς τη μορφή της σε μερικούς ανθρώπους.

Πώς ένας άνθρωπος αναπτύσσει οζώδη σκλήρυνση;
Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί από τον ένα γονέα με οζώδη σκλήρυνση ή μπορεί να προκύψει από μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη.
Τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητες να κληρονομήσει οζώδη σκλήρυνση, αν ένας από τους γονείς πάσχει από τη νόσο.
Σε αυτό το σημείο, μόνο το ένα τρίτο των περιπτώσεων με οζώδη σκλήρυνση είναι γνωστό ότι είναι κληρονομική.
Τα άλλα δύο τρίτα προέρχονται από μια αυθόρμητη και απρόβλεπτη μετάλλαξη η οποία συνέβη κατά τη σύλληψη ή πολύ πρώιμη ανάπτυξη του ανθρώπινου εμβρύου.

Πώς εντοπίζεται η οζώδης σκλήρυνση;
Επειδή η οζώδης σκλήρυνση μπορεί να εκδηλωθεί με τόσους πολλούς διαφορετικούς τρόπους, η διάγνωση γίνεται συνήθως όταν οι γιατροί εντοπίζουν δύο κύρια χαρακτηριστικά της οζώδους σκλήρυνσης σε ένα άτομο.
Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό είναι η καρδιακή ραβδομείωση, μια ανώμαλη ανάπτυξη στον καρδιακό μυ που απαντάται συνήθως σε μικρά παιδιά και μερικές φορές εντοπίζεται με υπερηχογραφική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Άλλα σημαντικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ειδικούς ανώμαλους όγκους του δέρματος ή μελάγχρωση του δέρματος, ειδικά μη – κακοήθεις όγκοι ή νεοπλασίες, Λεμφαγγειολειομυομάτωση ( LAM ) στους πνεύμονες, αγγειομυολίπωμα στο νεφρό, και κονδύλους στον εγκέφαλο ή αμαρτώματα στο μάτι.
Επίσης, υπάρχουν και άλλα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά της οζώδους σκλήρυνσης που θα μπορούσε να είναι διαγνωστική αν βρεθεί με ένα σημαντικό χαρακτηριστικό στο ίδιο πρόσωπο.
Η οζώδης σκλήρυνσης μπορεί επίσης να διαγνωστεί με γενετικές δοκιμές.
Το προσδόκιμο του όρου ζωής για τα άτομα με οζώδη σκλήρυνση
Οι περισσότεροι άνθρωποι με οζώδη σκλήρυνση θα ζήσουν μια κανονική σε διάρκεια ζωή.
Μπορεί να υπάρξουν επιπλοκές σε μερικά όργανα όπως τα νεφρά και τον εγκέφαλο που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές δυσκολίες και ακόμη και θάνατο, αν αφεθεί χωρίς θεραπεία.
Για να μειώσουν αυτούς τους κινδύνους, τα άτομα με οζώδη σκλήρυνση θα πρέπει να παρακολουθούνται σε όλη τη ζωή τους με το γιατρό τους για τις πιθανές επιπλοκές.
Χάρη στα ευρήματα των ερευνών και τη βελτίωση των ιατρικών θεραπειών, τα άτομα με οζώδη σκλήρυνση βιώνουν καλύτερη υγειονομική περίθαλψη από ό, τι ποτέ πριν.
Αλλά χρειάζεται περισσότερη έρευνα μέχρι να βρεθεί μια θεραπεία.
Σχετικά με την Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων
Στην Ελλάδα από το 2003 δραστηριοποιείται το επιστημονικό, μη κερδοσκοπικό σωματείο « Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων » με σκοπό τη στήριξη των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, καθώς και την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης.
Αναλυτικότερα, οι σκοποί του Σωματείου είναι οι εξής:
  • Η συνένωση όλων των Συλλόγων, σωματείων, μελών με Σπάνιες Παθήσεις όλης της χώρας σε ενιαίο νομικό πρόσωπο που εκφράζει τη συνολική τους βούληση.
  • Η ανάδειξη και ανάπτυξη όλων των ερευνητικών μελετών και δραστηριοτήτων σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις γενετικής ή μη προέλευσης.
  • Η ενημέρωση της επιστημονικής κοινότητας, των πασχόντων και του κοινού, σχετικά με τα αίτια πρόκλησης των παθήσεων αυτών, τη δυνατότητα πρόληψής τους, τον τρόπο αναγνώρισης τους, τις επιστημονικές καταβολές τους και τις δυνατότητες αντιμετώπισής τους.
  • Η βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας ζωής των πασχόντων από σπάνιες παθήσεις ασθενών, με την πρόσβαση στην έγκυρη πληροφόρηση, η οποία θα συμβάλλει στην καλύτερη και αποτελεσματικότερη διάγνωση, περίθαλψη και ψυχοκοινωνική υποστήριξη των ασθενών ως και στην ηθική υποστήριξη των οικογενειών των ασθενών αυτών.
  • Η ενημέρωση ασθενών και Φορέων αναφορικά με τα εν εξελίξει ευρισκόμενα θεραπευτικά προγράμματα και τα αποτελέσματά τους. 
  • Η συμβολή στην ελπίδα θεραπείας των σπανίων παθήσεων μέσω της επιστημονικής έρευνας.
  • Η συγκέντρωση στατιστικών στοιχείων, πολύτιμων στους επιστημονικούς, κοινωνικούς και δημοσίους φορείς, για την προώθηση της επιστημονικής έρευνας, σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις, την αντιμετώπισή τους, την από κάθε άποψη διαγνωστική και θεραπευτική εξέλιξη αυτών, σε εθνικό, Ευρωπαϊκό και παγκόσμιο επίπεδο.
  • Η μέριμνα για την ένταξη των σπανίων παθήσεων στις καταστάσεις των Ασφαλιστικών και Κρατικών φορέων και την αναγνώρισή τους ως σπανίων από τους αρμόδιους φορείς.
  • Η ενημέρωση των αρμοδίων φορέων και των ασθενών, για την επιστημονική εξέλιξη, την πορεία και τα αποτελέσματα από την παραγωγή και χρήση των ορφανών φαρμάκων, που κυκλοφορούν στην Ευρώπη και Αμερική. 
  • Η παράσταση στις αρμόδιες αρχές για την εισαγωγή και διάθεση των ορφανών φαρμάκων.
 
  
Διαβάστε ακόμα: 
 
 
Πηγές: iatrikostypos.com San Simera, Wikipedia, Tuberous Sclerosis Alliance, Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων

 

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Άρθρα

σχετικά άρθρα