Καθαρά κληρονομική πάθηση, κάτι που εδραιώνει τις απαραίτητες σήμερα προγεννητικές εξετάσεις.
Στην Ελλάδα με καταγραφή που έγινε το 2006 ( Δυστυχώς έκτατε δεν υπάρχουν στοιχεία. ) πάσχουν 827 άτομα μόνο.
Εν’ αρχή η αιμορροφιλία ή αιμοφιλία.
Η αιμοφιλία είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες καθώς μεταδίδεται κληρονομικά από τη μητέρα.
Η κληρονομική αυτή ασθένεια κληρονομείται με το χρωμόσωμα X
( Φυλοσύνδετο γονίδιο ) και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον σχηματισμό πήξης του αίματος, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία.
Η αντιμετώπιση της αιμοφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει, ( VIII ή ΙΧ ) ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική γονιδιακή θεραπεία.
Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:
· Η Αιμοφιλία Α περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης VIII. ( Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία )
· Η Αιμοφιλία Β περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΙΧ.
· Η Αιμοφιλία Γ περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΧΙ.
· Ο όρος υποϊνοδωγοναιμία (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού.
Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.
Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά ινωδογόνου.
Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:
· Η Αιμοφιλία Α περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης VIII. ( Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία )
· Η Αιμοφιλία Β περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΙΧ.
· Η Αιμοφιλία Γ περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΧΙ.
· Ο όρος υποϊνοδωγοναιμία (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού.
Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.
Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά ινωδογόνου.
Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989, με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας ( WFH ) με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων.
Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου.
Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, αιμορροφιλικού και του ίδιου.
Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, που εμφανίζεται καθ' όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς και εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος.
Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόλογα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.
Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, αιμορροφιλικού και του ίδιου.
Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, που εμφανίζεται καθ' όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς και εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος.
Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόλογα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.
Η αιμορροφιλία θεραπεύεται μέσω της αντικατάστασης του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει από το αίμα.
Σύμφωνα με έρευνα της WFH σε 100 χώρες, που αντιπροσωπεύουν το 88% του παγκόσμιου πληθυσμού, βρέθηκαν να πάσχουν από αιμορροφιλία 137.352 άνθρωποι.
Γιώργος Ερισιάνος Κυριακού
Φαρμακοποιός
Διαβάστε ακόμα:
Σύμφωνα με έρευνα της WFH σε 100 χώρες, που αντιπροσωπεύουν το 88% του παγκόσμιου πληθυσμού, βρέθηκαν να πάσχουν από αιμορροφιλία 137.352 άνθρωποι.
Γιώργος Ερισιάνος Κυριακού
Φαρμακοποιός
Διαβάστε ακόμα:
Εξετάσεις αίματος. & Κακή κυκλοφορία του αίματος. & Παθήσεις του καρδιαγγειακού συστήματος. & Πως γερνά το δέρμα μας.
Πηγές: sansimera.gr - bikipedia
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου